Ketika anda memeriksa genom dari berbagai macam spesies, anda pasti mengira bahwa organisme yang sederhana memiliki genom yang yang lebih kecil daripada organisme yang lebih kompleks. Sebab, anda mengasumsikan bahwa organisme yang lebih sederhana memerlukan sedikit gen daripada organisme yang lebih kompleks. Asumsi ini memang benar, tapi perkiraan bahwa organisme yang lebih sederhana memiliki genom yang lebih kecil tidaklah sesuai faktanya.
Ambillah contoh perbandingan antara manusia dan amoeba. Manusia sudah tentu memiliki lebih banyak gen daripada amoeba, sebab manusia adalah organisme multiselular yang jauh lebih kompleks daripada amoeba. Hal ini benar adanya, tapi apakah manusia juga memiliki genom yang lebih besar daripada amoeba? Tidak. Faktanya, manusia memiliki 3,3 milyar pasang basa dalam genomnya, sedangkan amoeba memiliki 200 milyar genom dalam genomnya, yaitu hampir 70 kali lebih banyak daripada manusia! Lantas mengapa genom organisme yang jauh lebih sederhana memiliki genom yang demikian besarnya?
Demikian juga contoh lain, yaitu bony fish dan japanese puffer fish, kedua jenis ikan ini merupakan spesies yang masih memiliki kekerabatan dekat. Japanese puffer fish memiliki 0,5 milyar pasang basa dalam genomnya sedangkan bony fish memiliki 300 milyar pasang basa dalam genomnya, 600 kali lebih banyak daripada japanese puffer fish! Kenapa hal ini bisa terjadi? Apa gunanya kelebihan DNA dalam genom organisme-organisme tersebut?
Fenomena ini disebut sebagai C-Value Paradox, dengan C mengacu pada kuantitas DNA dalam genom organisme. Kelebihan DNA tersebut tidak mencerminkan komplektisitas komponen genetiknya, tapi hanya berupa DNA yang tidak memiliki fungsi ataupun mengkode suatu produk fungsional dalam organisme bersangkutan. Sebagian besar dari DNA tersebut merupakan suatu segmen repetitif yang terdiri dari transposons dan retrotransposons. Transposons atau disebut juga transposable elements merupakan segmen DNA yang bisa menginsersikan dirinya di mana pun dalam genom baik dengan cara mengkopi dirinya sendiri melalui replicative transposition atau mengkatalisis pemindahan segmen dirinya sendiri melalui mekanisme conservative transposition. Kedua mekanisme ini dilakukan oleh transposon menggunakan enzim transposase yang dikodenya dan tanpa melalui fase RNA. Sedangkan retrotransposon atau retrotransposable elements melakukan perpindahan atau insersi melalui fase RNA. Jadi transkrip dirinya selain mengkode reverse trankriptase, ia juga berfungsi sebagai template untuk membentuk cDNA untuk kemudian diinsersikan di tempat-tempat tertentu dalam genom.
Dalam tubuh manusia, terdapat dua jenis retrotransposon, yaitu SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements) dan LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements). LINEs memiliki panjang antara 1-6 Kbp sedangkan SINEs memiliki panjang 100 bp-1 kbp. LINEs, SINEs serta transposon lainnya menyusun 45% total genom kita! Dua puluh persen total genom merupakan LINEs dan 13% total genom adalah SINEs. Salah satu jenis LINEs yang disebut dngan segmen L1 terdapat dalam intron 79% gen manusia. Segmen-segmen DNA ini sering disebut juga sebagai junk DNA. Sebab ia tidak memiliki fungsi apa-apa selain “berkehendak” untuk mengkopi dirinya sebanyak mungkin agar tetap sintas.
Jadi, perbedaan besar genom tiap organisme tidak mencerminkan perbedaan komplektisitas genetiknya, namun lebih kepada perbedaan kemampuan tiap organisme untuk membuang atau menekan tranposisi dari berbagaimacam junk DNA di atas dan segmen DNA repetitif lainnya. Atau mungkin saja bahwa segmen DNA repetitif ini sebenarnya memiliki fungsi tertentu dalam genom yang belum bisa kita deteksi saat ini.
Referensi
Hyde, D. 2009. DNA Structure and Chromosome Organization. In: Hyde, D. (Ed), Introduction to Genetics Principles, 1st Edition, (p. 166-181). New York: McGraw-Hill.
Pollard, T.D.; Earnshaw, W.C. & Lippincot-Schwartz, J. 2008. Chromosome Organization. In: Pollard, T.D. ; Earnshaw, W.C. & Lippincot-Schwartz, J. (Eds), Cell Biology, 2nd Edition, (p. 193-208). Philadelphia: Saunders-Elsevier.
Young, I.D. 2005. Gene Structure and Function. In: I.D. Young (Ed), Medical Genetics, 1st Edition, (p. 1-23). New York: Oxford University Press, Inc.
